CareLit · DOI-Nachweis · Geburtshilfe und Frauenheilkunde
CLPB Mutation: Klinisches Fallbeispiel mit pränatalen Ultraschallbefunden
DOI 10.1055/s-0036-1592863
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC Müller, L Delle-Chiaie
ZeitschriftGeburtshilfe und Frauenheilkunde
Ausgabe10/2016
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Eine CLPB Mutation ist eine metabolische Erkrankung aufgrund einer Störung der mitochondrialen Funktion. Das klinische Bild einer CLPB Mutation wurde erstmals im Jahr 2015 beschrieben. Die resultierende Mitochondriopathie verursacht eine metabolische Störung, die mit einer neonatalen Enzephalopathie, Neutropenie und Katarakt in variabler Ausprägung assoziiert ist. Wir möchten den Fall zweier schwer betro…
Zitieren
Zitierempfehlung
C Müller, L Delle-Chiaie (2016) CLPB Mutation: Klinisches Fallbeispiel mit pränatalen Ultraschallbefunden. Geburtshilfe und Frauenheilkunde (10). https://doi.org/10.1055/s-0036-1592863
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