CareLit · DOI-Nachweis · Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Prädiktive BRCA1/2-Gendiagnostik auf der Basis von Gewebeanalysen
DOI 10.1055/s-0036-1593014
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenK Keupp, J Kirfel, J Köhler, S Kröber, P Nürnberg, K Rhiem, B Wappenschmidt, R Schmutzler
ZeitschriftGeburtshilfe und Frauenheilkunde
Ausgabe10/2016
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zielsetzung: Bisher konnte keine aussagekräftige prädiktive BRCA1/2-Genanalyse in Familien ohne lebenden Indexfall angeboten werden. Mit Einführung des Next-Generation-Sequencings (NGS) ist eine Hochdurchsatz-Mutationsanalyse in Formalin-fixierten-Paraffin-eingebetteten (FFPE)-Gewebe in einem parallelen Sequenzierverfahren möglich geworden. Materialien/Methoden: Aus einer Hochrisikofamilie, bei der alle Erkrankten b…
Zitieren
Zitierempfehlung
K Keupp, J Kirfel, J Köhler, S Kröber, P Nürnberg, K Rhiem, B Wappenschmidt, R Schmutzler (2016) Prädiktive BRCA1/2-Gendiagnostik auf der Basis von Gewebeanalysen. Geburtshilfe und Frauenheilkunde (10). https://doi.org/10.1055/s-0036-1593014
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