CareLit · DOI-Nachweis · Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Spontane Chromosomeninstabilität im Rahmen einer Amniozentese
DOI 10.1055/s-0036-1593208
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenK Lato, U Friebe-Hoffmann, G Borck, G Barbi, W Lindner, H Hummler, F Reister, W Janni, H Gaspar
ZeitschriftGeburtshilfe und Frauenheilkunde
Ausgabe10/2016
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zielsetzung: Chromosomen-Instabilitätssyndrome sind seltene, meist autosomal rezessiv vererbte genetische Erkrankungen. Aufgrund von Mutationen in DNA-Reparaturgenen kommt es als Folge von Chromosomenbrüchen zu chromosomalen Strukturauffälligkeiten wie Translokationen, Deletionen und Inversionen. Bekannte Krankheitsbilder mit Chromosomeninstabilität sind z.B. die Ataxia teleangiectasia, das Bloom-Syndrom, die Fancon…
Zitieren
Zitierempfehlung
K Lato, U Friebe-Hoffmann, G Borck, G Barbi, W Lindner, H Hummler, F Reister, W Janni, H Gaspar (2016) Spontane Chromosomeninstabilität im Rahmen einer Amniozentese. Geburtshilfe und Frauenheilkunde (10). https://doi.org/10.1055/s-0036-1593208
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