CareLit · DOI-Nachweis · Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Erste Phänotypdaten für moderate Risikogene des TruRisk® Genpanels
DOI 10.1055/s-0036-1593249
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN Herold, J Hauke, A Heimbach, L Richters, S Kröber, N Weber- Lassalle, E Pohl, B Wappenschmidt, G Neidhardt, K Rhiem, R Schmutzler, E Hahnen
ZeitschriftGeburtshilfe und Frauenheilkunde
Ausgabe10/2016
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zielsetzung: Etwa 25% aller Mammakarzinome treten familiär gehäuft auf. In ¼ dieser Fälle sind pathogene Mutationen in den Hochrisikogenen BRCA1/2 ursächlich, in rund 1 – 2% findet sich die Foundermutation 1100delC im moderaten Risikogen CHEK2. Zur Validierung weiterer Risikogene wurde 2015 im Deutschen Konsortium das TruRisk®-Genpanel etabliert: neben BRCA1 und BRCA2 werden 22 weitere Gene mittels Next Generation S…
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Zitierempfehlung
N Herold, J Hauke, A Heimbach, L Richters, S Kröber, N Weber- Lassalle, E Pohl, B Wappenschmidt, G Neidhardt, K Rhiem, R Schmutzler, E Hahnen (2016) Erste Phänotypdaten für moderate Risikogene des TruRisk® Genpanels. Geburtshilfe und Frauenheilkunde (10). https://doi.org/10.1055/s-0036-1593249
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