CareLit · DOI-Nachweis · Kinder- und Jugendmedizin
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis – ein kasuistischer Beitrag
DOI 10.1055/s-0037-1617780
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftKinder- und Jugendmedizin
Ausgabe03/2003
Jahrgang / SeitenJg. 3 · S. 117-119
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Ein 14-jähriger Knabe ist als Träger einer X-chromosomal-rezessiven Ichthyosis (XRI) diagnostiziert worden durch den Nachweis einer Deletion im Steroidsulfatase-Gen (STS-Gen) auf dem X-Chromosom. Bei Mutter und Schwester ließen sich verminderte Aktivitäten der Arylsulfatase C (ASC) nachweisen, was sie als Überträgerinnen (Konduktorinnen) ausweist.
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2003) X-chromosomal-rezessive Ichthyosis – ein kasuistischer Beitrag. Kinder- und Jugendmedizin, 3 (03), 117-119. https://doi.org/10.1055/s-0037-1617780
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