CareLit · DOI-Nachweis · Kinder- und Jugendmedizin
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
DOI 10.1055/s-0037-1617867
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftKinder- und Jugendmedizin
Ausgabe04/2005
Jahrgang / SeitenJg. 5 · S. 178-182
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom wird durch einen Defekt des letzten Schrittes der Cholesterolbiosynthese, den Mangel an 7-Dehydrocholesterolreduktase, verursacht. Die Akkumulation der Metaboliten 7-Dehydrocholesterol und 8-Dehydrocholesterol, die die wichtigsten biochemischen Marker für die Diagnose der Erkrankung darstellen, sowie der Mangel an Cholesterol können zu multiplen kongenitalen Anomalien fü…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2005) Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Kinder- und Jugendmedizin, 5 (04), 178-182. https://doi.org/10.1055/s-0037-1617867
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