CareLit · DOI-Nachweis · Kinder- und Jugendmedizin
Differenzialdiagnose der Hyperphenylalaninämien
DOI 10.1055/s-0037-1617909
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftKinder- und Jugendmedizin
Ausgabe04/2006
Jahrgang / SeitenJg. 6 · S. 225-232
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die Hyperphenylalaninämien sind eine sehr heterogene Gruppe der angeborenen Stoffwechselkrankheiten, die durch eine relativ einfache Labordiagnostik mit Sicherheit diagnostiziert werden können. Dabei unterscheidet man zwischen verschiedenen Formen der Phenylketonurie (mild bis klassisch) und dem Tetrahydrobiopterin (BH4)-Mangel. Eine Frühdiagnose ist Voraussetzung für eine rasche und effiziente Behan…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2006) Differenzialdiagnose der Hyperphenylalaninämien. Kinder- und Jugendmedizin, 6 (04), 225-232. https://doi.org/10.1055/s-0037-1617909
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