CareLit · DOI-Nachweis · Arthritis und Rheuma
Der undiagnostizierte Patient mit lysosomaler Speicherkrankheit
DOI 10.1055/s-0037-1618201
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftArthritis und Rheuma
Ausgabe06/2013
Jahrgang / SeitenJg. 33 · S. 386-392
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die lysosomalen Speicherkrankheiten (LSK) umfassen eine Gruppe von etwa 50 monogenen, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal (3) vererbten Erkrankungen mit gleichem Pathomechanismus, aber teils sehr unterschiedlicher Symptomatik. Die Verläufe sind häufig schwerwiegend mit dubiöser Prognose. Aufgrund eines mutationsbedingten Funktionsverlustes lysosomaler Enzyme werden bestimmte Makromoleküle nicht abg…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2013) Der undiagnostizierte Patient mit lysosomaler Speicherkrankheit. Arthritis und Rheuma, 33 (06), 386-392. https://doi.org/10.1055/s-0037-1618201
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