CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie
Molecular analysis of FVIII gene in severe HA patients of Costa Rica
DOI 10.1055/s-0037-1619099
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenJiménez-Cruz, G.; Mendez, M.; Chaverri, P.; Alvarado, P.; Schröder, W.; Wulff, K.; Sandoval, M.; Herrmann, F.-H.; Pavlova, A.; Oldenburg, J.; Salazar-Sánchez, L.
ZeitschriftZeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie
AusgabeS 01/2010
Jahrgang / SeitenJg. 30 · S. S150-S152
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
SummaryHaemophilia A (HA) is X-chromosome linked bleeding disorders caused by deficiency of the coagulation factor VIII (FVIII). It is caused by FVIII gene intron 22 inversion (Inv22) in approximately 45% and by intron 1 inversion (Inv1) in 5% of the patients. Both inversions occur as a result of intrachromosomal recombination between homologous regions, in intron 1 or 22 and their extragenic copy located telomeric…
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Jiménez-Cruz, G.; Mendez, M.; Chaverri, P.; Alvarado, P.; Schröder, W.; Wulff, K.; Sandoval, M.; Herrmann, F.-H.; Pavlova, A.; Oldenburg, J.; Salazar-Sánchez, L (2010) Molecular analysis of FVIII gene in severe HA patients of Costa Rica. Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie, 30 (S 01), S150-S152. https://doi.org/10.1055/s-0037-1619099
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