CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie
Unusual genomic rearrangements in introns 1 and 22 of the F8 gene
DOI 10.1055/s-0037-1619754
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenZimmermann, M.-A.; Oldenburg, J.; Müller, C.-R.; Rost, S.
ZeitschriftZeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie
AusgabeS 01/2011
Jahrgang / SeitenJg. 31 · S. S69-S73
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
SummaryIntron 1 and intron 22 inversions, two large rearrangements of the factor VIII gene, are generally associated with a severe phenotype of haemophilia A and a high risk of inhibitor formation. In several haemophiliacs, diagnostic analyses for detection of these inversions revealed unusual band patterns. Upon further examination, different copy number variations were detected in the factor VIII gene of these pat…
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Zimmermann, M.-A.; Oldenburg, J.; Müller, C.-R.; Rost, S (2011) Unusual genomic rearrangements in introns 1 and 22 of the F8 gene. Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie, 31 (S 01), S69-S73. https://doi.org/10.1055/s-0037-1619754
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