CareLit · DOI-Nachweis · Osteologie
Klinik und Diagnostik der Hypophosphatasie im Kindesalter
DOI 10.1055/s-0037-1622075
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftOsteologie
Ausgabe01/2017
Jahrgang / SeitenJg. 26 · S. 32-35
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene, erbliche Erkrankung des Knochenund Mineralstoffwechsels. Ursächlich sind Mutationen im ALPL-Gen, welches für die gewebeunspezifische alkalische Phosphatase (TNAP) kodiert. Sekundär resultiert eine Akkumulation von nicht abgebauten Stoffwechselsubstraten (u. a. Pyridoxal-5`-Phosphat, anorganisches Pyrophosphat), die neben der Enzymdefizienz für die komplexe…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2017) Klinik und Diagnostik der Hypophosphatasie im Kindesalter. Osteologie, 26 (01), 32-35. https://doi.org/10.1055/s-0037-1622075
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