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CareLit · DOI-Nachweis · Osteologie

Klinik und Diagnostik der Hypophosphatasie im Erwachsenenalter

N.N. · Osteologie · Ausgabe 01/2017 · S. 36-41

DOI 10.1055/s-0037-1622076

Bibliografische Angaben

Nachweis in CareLit

Autor:innenN.N.
ZeitschriftOsteologie
Ausgabe01/2017
Jahrgang / SeitenJg. 26 · S. 36-41

Kernaussage aus der Literatur

Abstract-Vorschau

Zusammenfassung Bei der Hypophosphatasie handelt es sich um eine seltene genetisch determinierte und somit erbliche Stoffwechselerkrankung, bedingt durch eine Mutation im ALPL-Gen (OMIM 171760). Infolgedessen kommt es zu einer defizienten Aktivität der alkalischen Phosphatase. Die gewebeunspezifische AP spielt eine entscheidende Rolle für die Skelettmineralisierung und ist für mehr als 90 Prozent der im Serum gemess…

Zitieren

Zitierempfehlung

N.N (2017) Klinik und Diagnostik der Hypophosphatasie im Erwachsenenalter. Osteologie, 26 (01), 36-41. https://doi.org/10.1055/s-0037-1622076

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