CareLit · DOI-Nachweis · Nervenheilkunde
Die Gliedergürtelmuskeldystrophie vom Typ 2I
DOI 10.1055/s-0038-1626404
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftNervenheilkunde
Ausgabe08/2004
Jahrgang / SeitenJg. 23 · S. 438-441
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die Gliedergürtelmuskeldystrophie von Typ 2I (LGMD2I) beruht auf Mutationen des »fukutin-related protein«-(FKRP-)Gens und folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Der Großteil der europäischen Patienten mit LGMD2I weist eine Mutation in Exon 4 dieses Gens (C826A-Mutation) auf. Klinisch zeigt die Erkrankung eine ausgeprägte Variabilität, die von schweren, in der ersten Lebensdekade beginnenden und sc…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2004) Die Gliedergürtelmuskeldystrophie vom Typ 2I. Nervenheilkunde, 23 (08), 438-441. https://doi.org/10.1055/s-0038-1626404
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