CareLit · DOI-Nachweis · Nervenheilkunde
Okulopharyngeale Muskeldystrophie
DOI 10.1055/s-0038-1626405
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftNervenheilkunde
Ausgabe08/2004
Jahrgang / SeitenJg. 23 · S. 442-446
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) ist eine autosomal-dominant vererbte Muskelerkrankung mit spätem Beginn, die klinisch durch eine Ptosis, Dysphagie und proximale Paresen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung wird durch eine Trinukleotidvermehrung im Gen für das Poly-A-bindende Protein (PABPN1) verursacht. Hierdurch kommt es zu einer Verlängerung des Proteins um wenige Alanine, die zur Aggreg…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2004) Okulopharyngeale Muskeldystrophie. Nervenheilkunde, 23 (08), 442-446. https://doi.org/10.1055/s-0038-1626405
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