CareLit · DOI-Nachweis · Nervenheilkunde
Aktuelles zu den spinalen Muskelatrophien
DOI 10.1055/s-0038-1626460
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftNervenheilkunde
Ausgabe04/2006
Jahrgang / SeitenJg. 25 · S. 237-243
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung 80 bis 90% aller spinalen Muskelatrophien (SMA) entfallen auf den autosomal-rezessiven Typ des Kindes- und Jugendalters, dessen Gen (SMN-Gen) auf Chromosom 5 identifiziert werden konnte. Auf Grund einer Duplikation dieses Chromosomenabschnittes liegt das Gen in zwei Kopien vor (SMN1 und SMN2), die sich lediglich in fünf Nukleotiden unterscheiden. Diese Unterschiede führen jedoch zu unterschiedlichem…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2006) Aktuelles zu den spinalen Muskelatrophien. Nervenheilkunde, 25 (04), 237-243. https://doi.org/10.1055/s-0038-1626460
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