CareLit · DOI-Nachweis · Nervenheilkunde
Myotone Dystrophien – Phänotypen, Pathogenese, Diagnostik und Therapie
DOI 10.1055/s-0038-1626835
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftNervenheilkunde
Ausgabe01/02/2007
Jahrgang / SeitenJg. 26 · S. 74-78
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Zwei Formen der myotonen Dystrophie (DM1, DM2) sind bisher beschrieben. 1992 konnte als genetische Ursache der DM1 ein abnorm expandiertes CTG-Triplettrepeat im 3´-UTR (untranslated region) des Dystrophia myotonica Proteinkinasegens (DMPK) auf Chromosom 19 gefunden werden. Die DM2 wurde 1994 durch Ricker und Thornton beschrieben und 2001 konnte ein abnorm expandiertes Tetranukleotid CCTG-Repeat im In…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2007) Myotone Dystrophien – Phänotypen, Pathogenese, Diagnostik und Therapie. Nervenheilkunde, 26 (01/02), 74-78. https://doi.org/10.1055/s-0038-1626835
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