CareLit · DOI-Nachweis · Kinder- und Jugendmedizin
Diagnostik und Therapie der Homocystinurie
DOI 10.1055/s-0038-1628930
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftKinder- und Jugendmedizin
Ausgabe05/2009
Jahrgang / SeitenJg. 09 · S. 289-293
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die Homocystinurie ist eine seltene angeborene Erkrankung des Methioninstoffwechsels, die mit einer pathologischen Erhöhung der nicht proteinogenen Aminosäure Homocystein und der Ausscheidung ihres Disulfids Homocystin über den Urin einhergeht. Mehrere biochemische und genetische Defekte können zu einer deutlichen Homocysteinerhö-hung führen, darunter Störungen des Vita-min-B6-, Folsäure- und Vitamin…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2009) Diagnostik und Therapie der Homocystinurie. Kinder- und Jugendmedizin, 09 (05), 289-293. https://doi.org/10.1055/s-0038-1628930
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