CareLit · DOI-Nachweis · Kinder- und Jugendmedizin
Klassische Phenylketonurie und Tetrahydrobiopterin (BH4)-responsive Hyperphenylalaninämie
DOI 10.1055/s-0038-1629152
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftKinder- und Jugendmedizin
Ausgabe05/2011
Jahrgang / SeitenJg. 11 · S. 243-250
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die Phenylketonurie (PKU) ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Ursache ist die Aktivitätsminderung der Phenylalaninhydroxylase (PAH). Unbehandelt führt die Erkrankung zu schwerer psycho-motorischer Retardierung. Die PKU war die erste im Neugeborenenalter gescreente Erkrankung. Diagnostik und Therapie sind bereits seit über 40 Jahren etabliert. Die konsequente Therapie aus phe…
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N.N (2011) Klassische Phenylketonurie und Tetrahydrobiopterin (BH4)-responsive Hyperphenylalaninämie. Kinder- und Jugendmedizin, 11 (05), 243-250. https://doi.org/10.1055/s-0038-1629152
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