CareLit · DOI-Nachweis · Kinder- und Jugendmedizin
Milde Phänotypen von Stoffwechselstörungen aus dem Neugeborenenscreening
DOI 10.1055/s-0038-1629154
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftKinder- und Jugendmedizin
Ausgabe05/2011
Jahrgang / SeitenJg. 11 · S. 255-260
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die Erweiterung des Neugeborenenscreenings auf metabolische Störungen, welche mittels Tandem-Massenspektrometrie erfassbar sind, hat das Spektrum von bekannten angeborenen Stoffwechselerkrankungen um bis dato kaum erkannte neue milde Verlaufsformen verbreitert. Ein Beispiel stellt die biochemisch milde Form der Isovalerianazidämie dar, welche inzwischen etwa die Hälfte der im Screening diagnostiziert…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2011) Milde Phänotypen von Stoffwechselstörungen aus dem Neugeborenenscreening. Kinder- und Jugendmedizin, 11 (05), 255-260. https://doi.org/10.1055/s-0038-1629154
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