CareLit · DOI-Nachweis · Kinder- und Jugendmedizin
Idiopatische infantile Hyper -kalzämie aufgrund homozygoter CYP24A1-Mutation mit chronischer Niereninsuffizienz
DOI 10.1055/s-0038-1629225
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftKinder- und Jugendmedizin
Ausgabe04/2014
Jahrgang / SeitenJg. 14 · S. 237-239
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die homozygote Mutation der 25-OH-Vita-min-D3-24-hydroxylase (CYP24A1-Gen) führt zu dem Erkrankungsbild der idiopathischen infantilen Hyperkalzämie (IIH). Die typischen Erstsymptome sind Hyperkalzämie, Gedeihstörung, rezidivierendes Erbrechen, Dehydratation und medulläre Nephrokalzinose. In der Regel normalisiert sich die Hyperkalzämie vor dem 4. Lebensjahr ohne weitere Therapie, schwerwiegende chron…
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N.N (2014) Idiopatische infantile Hyper -kalzämie aufgrund homozygoter CYP24A1-Mutation mit chronischer Niereninsuffizienz. Kinder- und Jugendmedizin, 14 (04), 237-239. https://doi.org/10.1055/s-0038-1629225
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