CareLit · DOI-Nachweis · Kinder- und Jugendmedizin
Diagnose und Therapie der Harnstoffzyklusdefekte
DOI 10.1055/s-0038-1629258
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftKinder- und Jugendmedizin
Ausgabe02/2015
Jahrgang / SeitenJg. 15 · S. 119-125
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Harnstoffzyklusdefekte sind seltene, vererbte Fehlfunktionen des Harnstoffzyklus in der Leber. Dabei ist die Ammoniakentgiftung aufgrund von Defekten in einem von fünf Hauptenzymen, einem Aktivierungsenzym oder einem Transportprotein gestört. Die kumulative Inzidenz aller Harnstoffzyklusdefekte beträgt ca. 1 : 35 000. Bei etwa der Hälfte der Betroffenen manifestiert sich die Krankheit in den ersten T…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2015) Diagnose und Therapie der Harnstoffzyklusdefekte. Kinder- und Jugendmedizin, 15 (02), 119-125. https://doi.org/10.1055/s-0038-1629258
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