CareLit · DOI-Nachweis · Nervenheilkunde
Diagnostik kongenitaler Muskeldystrophien
DOI 10.1055/s-0038-1629958
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftNervenheilkunde
Ausgabe04/2005
Jahrgang / SeitenJg. 24 · S. 210-215
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die kongenitalen Muskeldystrophien (CMD) sind eine heterogene Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Erkrankungen. In den letzten Jahren ist es gelungen, bei einer Reihe von CMDs das mutierte Gen und das Genprodukt zu identifizieren. Dabei ist deutlich geworden, dass besonders für die schweren Verlaufsformen der CMD mit Beteiligung des ZNS Glykosylierungsstörungen patho-physiologisch relevant zu sein sc…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2005) Diagnostik kongenitaler Muskeldystrophien. Nervenheilkunde, 24 (04), 210-215. https://doi.org/10.1055/s-0038-1629958
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