CareLit · DOI-Nachweis · Kinder- und Jugendmedizin
Noonan-Syndrom
DOI 10.1055/s-0038-1630464
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftKinder- und Jugendmedizin
Ausgabe01/2011
Jahrgang / SeitenJg. 11 · S. 45-48
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Das Noonan-Syndrom zeichnet sich durch die Trias Minderwuchs, kardiovaskuläre Anomalien und faziale Auffälligkeiten aus. In der Differenzialdiagnose angeborener Herzfehler nimmt es einen hohen Stellenwert ein. Mutationen im PTPN11-Gen werden bei 30-50 % der Fälle beschrieben. Entscheidend für einen erfolgreichen Mutationsnachweis ist die klinische Identifikation des Krankheitsbildes. Wir berichten üb…
Zitieren
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N.N (2011) Noonan-Syndrom. Kinder- und Jugendmedizin, 11 (01), 45-48. https://doi.org/10.1055/s-0038-1630464
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