CareLit · DOI-Nachweis · Nervenheilkunde
Therapie und Monitoring neuromuskulärer Repeat-Erkrankungen
DOI 10.1055/s-0038-1635070
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftNervenheilkunde
Ausgabe01/02/2017
Jahrgang / SeitenJg. 36 · S. 39-43
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Repeat-Erkrankungen sind hereditäre durch pathologische Expansionen sich wiederholender Triplettoder Multiplett-DNA-Sequenzen (Repeats) hervorgerufene, in der Regel multisystemische Erkrankungen. Bevorzugt das neuromuskuläre System betreffen die myotonen Dystrophien Typ 1 und 2 (DM 1, 2), die okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD), die spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA, auch Kennedy-Syndrom) und ei…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2017) Therapie und Monitoring neuromuskulärer Repeat-Erkrankungen. Nervenheilkunde, 36 (01/02), 39-43. https://doi.org/10.1055/s-0038-1635070
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