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CareLit · DOI-Nachweis · Geburtshilfe und Frauenheilkunde

Familiäre Compound-Heterozygotie für 2 Mutationen im PIEZO1-Gen – eine lysosomale Speicherkrankheit bedingt mutmaßlich eine späte Manifestation eines Hydrops fetalis mit postnatal letalem Ausgang

C Voigt, J Beyer, A Lauten, I Schreyer, E Schleußner, U Schneider · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · Ausgabe 06/2018

DOI 10.1055/s-0038-1660623

Bibliografische Angaben

Nachweis in CareLit

Autor:innenC Voigt, J Beyer, A Lauten, I Schreyer, E Schleußner, U Schneider
ZeitschriftGeburtshilfe und Frauenheilkunde
Ausgabe06/2018
Jahrgang / SeitenJg. 78

Kernaussage aus der Literatur

Abstract-Vorschau

Familiäre Compound-Heterozygotie für 2 Mutationen im PIEZO1-Gen – eine lysosomale Speicherkrankheit bedingt mutmaßlich eine späte Manifestation eines Hydrops fetalis mit postnatal letalem Ausgang

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Zitierempfehlung

C Voigt, J Beyer, A Lauten, I Schreyer, E Schleußner, U Schneider (2018) Familiäre Compound-Heterozygotie für 2 Mutationen im PIEZO1-Gen – eine lysosomale Speicherkrankheit bedingt mutmaßlich eine späte Manifestation eines Hydrops fetalis mit postnatal letalem Ausgang. Geburtshilfe und Frauenheilkunde, 78 (06). https://doi.org/10.1055/s-0038-1660623

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