CareLit · DOI-Nachweis · Osteologie
Hypophosphatasie
DOI 10.1055/s-0038-1675660
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftOsteologie
Ausgabe04/2018
Jahrgang / SeitenJg. 27 · S. 200-207
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene, vererbbare Erkrankung mit Beteiligung des Knochen- und Mineralstoffwechsels. Verursachende Mutationen des ALPL-Gens (OMIM 171760) führen zu einer gestörten Aktivität der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (TNAP), welche eine entscheidende Funktion in der Skelettmineralisation hat. Die im Serum gemessene alkalische Phsophatase (AP) setzt sich zu 9…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2018) Hypophosphatasie. Osteologie, 27 (04), 200-207. https://doi.org/10.1055/s-0038-1675660
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