CareLit · DOI-Nachweis · Osteologie
Die X-Chromosomale Hypophosphatämie – XLH
DOI 10.1055/s-0038-1676924
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftOsteologie
Ausgabe04/2018
Jahrgang / SeitenJg. 27 · S. 208-214
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Bei der X-chromosomalen Hypophosphatämischen Rachitis (XLH) handelt es sich um eine seltene, aber mit einer Prävalenz von 1 : 20 000 gleichzeitig die häufigste genetisch bedingte Phosphatverlusterkrankung. Ursächlich sind Veränderungen im PHEX-Gen (Phosphate Regulating Endopeptidase Homolog, X-linked) auf dem X-Chromosom. Die Mutationen führen zu einer Störung der Metabolisierung des vorwiegend von O…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2018) Die X-Chromosomale Hypophosphatämie – XLH. Osteologie, 27 (04), 208-214. https://doi.org/10.1055/s-0038-1676924
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