CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
A Novel Recessive RPGRIP1 Mutation Causing Leber Congenital Amaurosis
DOI 10.1055/s-0041-111815
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenH. Abouzeid, I. S. Othman, D. F. Schorderet
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe04/2016
Jahrgang / SeitenJg. 233 · S. 456-459
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergrund: Die Lebersche kongenitale Amaurose ist eine Netzhaut-Dystrophien bei Kleinkinder, die sich durch eine geprägte genetische Heterogeneität gekennzeichnet. RPGRIP1 ist allgegenwärtig ausgedruckt, aber Mutationen in RPGRIP1 führen zu einem Netzhaut-eingeschränkte Phenotyp, wie die Lebersche kongenitale Amaurose oder die Zapfen-Stäbchen Dystrophie. Anamnese und Methoden: Wir haben eine Famili…
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Zitierempfehlung
H. Abouzeid, I. S. Othman, D. F. Schorderet (2016) A Novel Recessive RPGRIP1 Mutation Causing Leber Congenital Amaurosis. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 233 (04), 456-459. https://doi.org/10.1055/s-0041-111815
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