CareLit · DOI-Nachweis · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Ein Geschwisterpaar mit frontotemporaler Lobärdegeneration und amyotropher Lateralsklerose und einer neuen Mutation im TBK1-Gen (Thr462Lysfs)
DOI 10.1055/s-0042-110653
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftFortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Ausgabe08/2016
Jahrgang / SeitenJg. 84 · S. 494-498
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Wir berichten über ein Geschwisterpaar mit den Krankheitsbildern einer frontotemporalen Lobärdegeneration (FTLD) und einer amyotrophen Lateralsklerose und einer neuen Mutation im TANK-bindende-Kinase-1(TBK1)-Gen (c.1385_1388CAGA, Thr462Lysfs), die durch ein Screening des „European Early-Onset Dementia Consortium“ identifiziert wurde. Die Patienten stellten sich mit 77 bzw. 75 Jahren mit einem demenzi…
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N.N (2016) Ein Geschwisterpaar mit frontotemporaler Lobärdegeneration und amyotropher Lateralsklerose und einer neuen Mutation im TBK1-Gen (Thr462Lysfs). Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie, 84 (08), 494-498. https://doi.org/10.1055/s-0042-110653
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