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CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Rheumatologie

Morbus Farber: eine Ursache der Arthritis im Kindesalter

N.N. · Aktuelle Rheumatologie · Ausgabe 05/2016 · S. 372-376

DOI 10.1055/s-0042-115933

Bibliografische Angaben

Nachweis in CareLit

Autor:innenN.N.
ZeitschriftAktuelle Rheumatologie
Ausgabe05/2016
Jahrgang / SeitenJg. 41 · S. 372-376

Kernaussage aus der Literatur

Abstract-Vorschau

Zusammenfassung Morbus Farber ist eine Erkrankung des Sphingolipid-Metabolismus, der seine Ursache in einem Mangel des lysosomalen Enzyms saure Ceramidase hat, woraus eine Unfähigkeit der Zellen entsteht, Ceramide zu zerlegen. Die Erkrankung tritt als Folge der Vererbung von Mutationen auf beiden Allelen des ASAH1-Gens auf, und zeigt sich hauptsächlich mit einem für lysosomale Speichererkrankungen untypischen, entzü…

Zitieren

Zitierempfehlung

N.N (2016) Morbus Farber: eine Ursache der Arthritis im Kindesalter. Aktuelle Rheumatologie, 41 (05), 372-376. https://doi.org/10.1055/s-0042-115933

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