CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Patienten mit CRB1-Mutationen
DOI 10.1055/s-0043-103961
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC. Papadopoulou Laiou, M. N. Preising, H. J. Bolz, B. Lorenz
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe03/2017
Jahrgang / SeitenJg. 234 · S. 289-302
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergrund Mutationen im CRB1-Gen wurden bei frühkindlicher schwerer Netzhautdegeneration (EOSRD, early-onset severe retinal dystrophy) und Stäbchen-Zapfen-Degeneration des Kindesalters identifiziert. Diese Studie beschreibt das phänotypische Spektrum bei krankheitsverursachenden CRB1-Mutationen in den ersten beiden Lebensdekaden. Material und Methoden Acht Patienten im Alter von 3 Monaten bis 20 Ja…
Zitieren
Zitierempfehlung
C. Papadopoulou Laiou, M. N. Preising, H. J. Bolz, B. Lorenz (2017) Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Patienten mit CRB1-Mutationen. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 234 (03), 289-302. https://doi.org/10.1055/s-0043-103961
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