CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Variant PIK3R1 Hypermorphic Mutation and Clinical Phenotypes in a Family with Short Statures, Mild Immunodeficiency and Lymphoma
DOI 10.1055/s-0043-104218
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2017
Jahrgang / SeitenJg. 229 · S. 113-117
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergrund Heterozygote Punktmutationen in der GT Spleißdonorsequenz von Exon 11 des PIK3R1 Gens (codiert die regulatorischen Untereinheiten p85α, p55α, und p50α von PI3K) führen zu Exonskipping und dadurch zu einem abweichenden hyperaktiven PI3K Protein. Mehrere Patienten mit dieser speziellen Variante des PI3 Kinase Delta Syndroms (APDS), die unter sinopulmonalen Infektionen und Lymphoproliferatio…
Zitieren
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N.N (2017) Variant PIK3R1 Hypermorphic Mutation and Clinical Phenotypes in a Family with Short Statures, Mild Immunodeficiency and Lymphoma. Klinische Pädiatrie, 229 (03), 113-117. https://doi.org/10.1055/s-0043-104218
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