CareLit · DOI-Nachweis · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Einschlusskörpermyopathie, Paget-Krankheit und frontotemporale Demenz: eine VCP-bedingte, multisystemische Proteinopathie
DOI 10.1055/s-0044-101033
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenDamiano Librizzi, Benedikt Schoser, Dieter Gläser, Christoph S. Clemen, Richard Dodel, Rolf Schröder
ZeitschriftFortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Ausgabe07/2018
Jahrgang / SeitenJg. 86 · S. 434-438
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Mutationen des humanen VCP-Gens, welches für das Valosin-enthaltende Protein (engl. Valosin Containing Protein; Synonyme: p97, TER ATPase) kodiert, sind mit verschiedenen multisystemischen Proteinaggregationserkrankungen assoziiert. Wir stellen einen Patienten vor, der an einer progressiven Myopathie und beginnenden kognitiven Defiziten leidet. In der diagnostischen Muskelbiospie zeigte sich das Bild…
Zitieren
Zitierempfehlung
Damiano Librizzi, Benedikt Schoser, Dieter Gläser, Christoph S. Clemen, Richard Dodel, Rolf Schröder (2018) Einschlusskörpermyopathie, Paget-Krankheit und frontotemporale Demenz: eine VCP-bedingte, multisystemische Proteinopathie. Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie, 86 (07), 434-438. https://doi.org/10.1055/s-0044-101033
Mit CareLit weiterarbeiten