CareLit · DOI-Nachweis · Nervenheilkunde
Biallelische Varianten in einem DST-b-spezifischen Exon verursachen eine schwere angeborene Myopathie mit Arthrogryposis, muskulärer Hypotonie und dilatativer Kardiomyopathie
DOI 10.1055/s-0044-1801421
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM Jacob, H Kölbel, P Munot, R Kopajtich, M T Achleitner, A Hahn, A Schänzer, J Weis, C Sewry, R Phadke, R Sukenik-Halevy, R Maroofian, D Goméz-Andrés, L C Wilson, U Schara-Schmidt, J Winkelmann, A Roos, J Mayr, F Distelmaier, M Wagner
ZeitschriftNervenheilkunde
Ausgabe03/2025
Jahrgang / SeitenJg. 44 · S. 135
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Für diesen Datensatz sind bibliografische Angaben hinterlegt. Weitere Inhalte und passende Literatur stehen in der CareLit-Recherche bereit.
Zitieren
Zitierempfehlung
M Jacob, H Kölbel, P Munot, R Kopajtich, M T Achleitner, A Hahn, A Schänzer, J Weis, C Sewry, R Phadke, R Sukenik-Halevy, R Maroofian, D Goméz-Andrés, L C Wilson, U Schara-Schmidt, J Winkelmann, A Roos, J Mayr, F Distelmaier, M Wagner (2025) Biallelische Varianten in einem DST-b-spezifischen Exon verursachen eine schwere angeborene Myopathie mit Arthrogryposis, muskulärer Hypotonie und dilatativer Kardiomyopathie. Nervenheilkunde, 44 (03), 135. https://doi.org/10.1055/s-0044-1801421
Mit CareLit weiterarbeiten