CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Spätdiagnose eines Morquio-Syndroms
DOI 10.1055/s-2000-10394
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenStephanie Gösele, Stefan Dithmar, Frank G. Holz, Hans E. Völcker
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe02(217)/2000
Jahrgang / SeitenJg. 217 · S. 114-117
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung HINTERGRUND Beim Morquio-Syndrom handelt es sich um eine seltene Mukopolysaccharidose mit autosomal-rezessivem Erbgang. Der Typ A des Morquio-Syndroms ist durch einen Mangel an funktionsfähiger N-acetylgalaktosamin-6-sulfat-sulfatase gekennzeichnet, der Typ B durch einen Mangel an funktionsfähiger β-Galaktosidase. Dies bedingt eine lysosomale Speicherkrankheit mit Ablagerungen von Keratansulfat und C…
Zitieren
Zitierempfehlung
Stephanie Gösele, Stefan Dithmar, Frank G. Holz, Hans E. Völcker (2000) Spätdiagnose eines Morquio-Syndroms. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 217 (02(217)), 114-117. https://doi.org/10.1055/s-2000-10394
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