CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie
Genetische Hämochromatose und das HFE-Gen: von der Molekulargenetik zur klinischen Diagnostik
DOI 10.1055/s-2000-14891
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenT. Höhler, G. Gerken
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe06/2000
Jahrgang / SeitenJg. 38 · S. 509-515
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Mehr als 90% der Hämochromatosepatienten tragen eine charakteristische Mutation im HFE-Gen (C282Y). HFE moduliert die zelluläre Eisenaufnahme über den Transferrinrezeptor. Tierexperimentelle Ergebnisse lassen vermuten, dass diese Mutation niedrige intrazelluläre Eisenkonzentrationen in duodenalen Enterozyten und in der Folge eine verstärkte Eisenresorption aus dem Darm bedingen. Heterozygotie für die…
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T. Höhler, G. Gerken (2000) Genetische Hämochromatose und das HFE-Gen: von der Molekulargenetik zur klinischen Diagnostik. Zeitschrift für Gastroenterologie, 38 (06), 509-515. https://doi.org/10.1055/s-2000-14891
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