CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Klinik und Genetik des Williams-Beuren-Syndroms
DOI 10.1055/s-2000-9605
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenG. v. Beust, F. A. Laccone, M. del Pilar Andrino, A. Wessel
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe06/2000
Jahrgang / SeitenJg. 212 · S. 299-307
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung. HINTERGRUND: Die Verdachtsdiagnose Williams-Beuren-Syndrom (WBS), ein Retardierungssyndrom mit großer klinischer Variabilität, gab Anlass zu einer Gegenüberstellung molekulargenetischer, molekularzytogenetischer und klinischer Befunde. Daher wurde der Frage nach der klinischen Ausprägung bei Nachweis einer Mikrodeletion im Elastin-Gen im Chromosom 7 nachgegangen sowie die Informativität der eingeset…
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G. v. Beust, F. A. Laccone, M. del Pilar Andrino, A. Wessel (2000) Klinik und Genetik des Williams-Beuren-Syndroms. Klinische Pädiatrie, 212 (06), 299-307. https://doi.org/10.1055/s-2000-9605
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