CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Retinitis pigmentosa, terminale Niereninsuffizienz und Caroli-Syndrom: neue Assoziationen zum Opitz-Trigonocephalie-Syndrom
DOI 10.1055/s-2000-9648
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenP. Weber, E. Kuwertz-Bröking, F. Majewski, K. P. Zimmer, M. Bulla
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe01/2000
Jahrgang / SeitenJg. 212 · S. 31-34
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung. Wir berichten über eine neue Patientin mit Opitz-Trigonocephalie-Syndrom. Zusätzlich zu den für dieses mentale Retardierungssyndrom typischen Befunde, weist unsere Patientin eine Retinitis pigmentosa und ein Caroli-Syndrom mit rezidivierender Pankreatitis und eine hämodialysepflichtige terminale Niereninsuffizienz auf. Diese Assoziationen sind bislang nicht bei Patienten mit Opitz-Trigonocephalie-Sy…
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P. Weber, E. Kuwertz-Bröking, F. Majewski, K. P. Zimmer, M. Bulla (2000) Retinitis pigmentosa, terminale Niereninsuffizienz und Caroli-Syndrom: neue Assoziationen zum Opitz-Trigonocephalie-Syndrom. Klinische Pädiatrie, 212 (01), 31-34. https://doi.org/10.1055/s-2000-9648
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