CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 10p; Beschreibung einer Patientin mit de novo Duplikation 10p11.2-15
DOI 10.1055/s-2000-9649
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenB. Fechtrup, H. Kalhoff, L. Diekmann, B. Fritz
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe01/2000
Jahrgang / SeitenJg. 212 · S. 35-40
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung. Die Trisomie 10p ist ein seltenes chromosomales Syndrom mit kraniofazialen Auffälligkeiten, Fehlbildungen der inneren Organe und des Bewegungsapparates und einer psychomotorischen Entwicklungsverzögerung. In den meisten Fällen entsteht die partielle Trisomie 10p auf dem Boden einer balancierten Translokation oder Inversion mit der Mutter als Trägerin der Strukturanomalie. Nur acht von 63 in der Lite…
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B. Fechtrup, H. Kalhoff, L. Diekmann, B. Fritz (2000) Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 10p; Beschreibung einer Patientin mit de novo Duplikation 10p11.2-15. Klinische Pädiatrie, 212 (01), 35-40. https://doi.org/10.1055/s-2000-9649
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