CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Arthrogryposis, renale tubuläre Dysfunktion, Cholestase (ARC)-Syndrom: Fallbeschreibung und Literaturübersicht
DOI 10.1055/s-2000-9656
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenJ. Denecke, K.-P. Zimmer, R. Kleta, H. G. Koch, H. Rabe, C. August, E. Harms
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe02/2000
Jahrgang / SeitenJg. 212 · S. 77-80
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung: Das ARC-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit den obligaten Symptomen Arthrogryposis, einer renalen Tubulopathie und einer Cholestase. Fakultativ werden zahlreiche weitere Symptome, vorrangig eine Ichthyosis, beschrieben. Die Erstbeschreibung des Symptomkomplexes erfolgte durch Lutz-Richner und Landolt 1973. Die Pathogenese der Erkrankung ist unbekannt, ein autosomal rezessiver Erbgang wird propag…
Zitieren
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J. Denecke, K.-P. Zimmer, R. Kleta, H. G. Koch, H. Rabe, C. August, E. Harms (2000) Arthrogryposis, renale tubuläre Dysfunktion, Cholestase (ARC)-Syndrom: Fallbeschreibung und Literaturübersicht. Klinische Pädiatrie, 212 (02), 77-80. https://doi.org/10.1055/s-2000-9656
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