CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Bardet-Biedl-Syndrom: nephrourologische und humangenetische Aspekte
DOI 10.1055/s-2001-11265
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenP. Brühl, G. Schwanitz, R. Mallmann, S. C. Müller, R. Raff
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe01/2001
Jahrgang / SeitenJg. 213 · S. 8-12
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung. Beim Bardet-Biedl-Syndrom handelt es sich um einen genetisch heterogenen Merkmalskomplex mit autosomal-rezessivem Erbgang, bei dem bisher fünf Gen-Loci beschrieben sind. Die Diagnose dieses Syndroms beruht auf den Hauptmanifestationen Hypogenitalismus, altersabhängige, zunehmende Adipositas und renale Funktionsminderung, altersabhängige, fortschreitende Retinadegeneration mit möglicher Erblindung so…
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P. Brühl, G. Schwanitz, R. Mallmann, S. C. Müller, R. Raff (2001) Bardet-Biedl-Syndrom: nephrourologische und humangenetische Aspekte. Klinische Pädiatrie, 213 (01), 8-12. https://doi.org/10.1055/s-2001-11265
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