CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Gegenwärtige Grenzen der molekularbiologischen Diagnostik bei Gillespie-Syndrom
DOI 10.1055/s-2001-12875
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM. Kieslich, K. Vanselow, G. Wildhardt, B. Gebhardt, R. Weis, H. Böhles
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe02/2001
Jahrgang / SeitenJg. 213 · S. 47-49
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung. HINTERGRUND: Das Gillespie-Syndrom ist charakterisiert durch die Trias partielle Aniridie, zerebelläre Ataxie und psychomotorische Retardierung. Überwiegend sind Mädchen betroffen. Vererbungsmodus und genetischer Hintergrund des Syndroms sind bisher nicht geklärt. Eine wichtige Differenzialdiagnose der fixierten Mydriasis sind autosomal dominant vererbte Aniridien, bei denen PAX6-Genmutationen gefun…
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M. Kieslich, K. Vanselow, G. Wildhardt, B. Gebhardt, R. Weis, H. Böhles (2001) Gegenwärtige Grenzen der molekularbiologischen Diagnostik bei Gillespie-Syndrom. Klinische Pädiatrie, 213 (02), 47-49. https://doi.org/10.1055/s-2001-12875
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