CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Chromosom-5q31-abhängige Hornhautdystrophien: Entwurf einer neuen Klassifizierung1, 2
DOI 10.1055/s-2001-13072
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenFrancis L. Munier, Daniel F. Schorderet
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe03/2001
Jahrgang / SeitenJg. 218 · S. 136-139
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Der vorliegende Artikel fasst die neusten Erkenntnisse über die Genetik der Chromosom-5-assoziierten Korneadystrophien zusammen und erläutert die bemerkenswerte Korrelation zwischen Phänotyp und Genotyp, welche sie charakterisiert. Konkret verursachen 6 heterozygote Hauptmutationen 6 verschiedene Phänotypen von Hornhautablagerungen. Diese entsprechen den folgenden vier histologischen Formen: a) amylo…
Zitieren
Zitierempfehlung
Francis L. Munier, Daniel F. Schorderet (2001) Chromosom-5q31-abhängige Hornhautdystrophien: Entwurf einer neuen Klassifizierung1, 2. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 218 (03), 136-139. https://doi.org/10.1055/s-2001-13072
Mit CareLit weiterarbeiten