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CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Neurophysiologie

Erbliche Neuropathien

G. Kuhlenbäumer, P. Young, E. B. Ringelstein, F. Stögbauer · Klinische Neurophysiologie · Ausgabe 01/2002 · S. 1-16

DOI 10.1055/s-2002-23084

Bibliografische Angaben

Nachweis in CareLit

Autor:innenG. Kuhlenbäumer, P. Young, E. B. Ringelstein, F. Stögbauer
ZeitschriftKlinische Neurophysiologie
Ausgabe01/2002
Jahrgang / SeitenJg. 33 · S. 1-16

Kernaussage aus der Literatur

Abstract-Vorschau

Zusammenfassung Erbliche Neuropathien sind die häufigsten monogenetisch vererbten Krankheiten des Nervensystems. Die Prävalenz der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie Typ 1 A (HMSN 1A, synonym mit CMT 1A) wird auf bis zu 1/2500 geschätzt. Anfang der 90er Jahre wurde eine Duplikation auf Chromosom 17p als Ursache der CMT 1A identifiziert. Seitdem wurden über 25 unterschiedliche chromosomale Loki für her…

Zitieren

Zitierempfehlung

G. Kuhlenbäumer, P. Young, E. B. Ringelstein, F. Stögbauer (2002) Erbliche Neuropathien. Klinische Neurophysiologie, 33 (01), 1-16. https://doi.org/10.1055/s-2002-23084

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