CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Kongenitales Myasthenie-Syndrom bei einer 18-jährigen Kroatin durch Homozygotie für die 1267delG-Mutation im Gen für die ε-Untereinheit des Azetylcholinrezeptors
DOI 10.1055/s-2002-32912
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenP. Kalischewski, S. Kraner, M. Reuter, W. Köhler, O. Steinlein, J. P. Sieb
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe06/2002
Jahrgang / SeitenJg. 29 · S. 298-300
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Kongenitale Myasthenie-Syndrome sind sehr seltene Erkrankungen. Wir stellen den Fall einer 18-jährigen Kroatin mit Homozygotie für eine Deletion (1267delG) im Gen für die ε-Untereinheit des Azetylcholinrezeptors vor. Klinisch zeigte sich eine bei Belastung zunehmende Gliedergürtelschwäche sowie eine ausgeprägte externe Ophthalmoplegie. Der therapeutische Effekt von Cholinesterasehemmern war nicht aus…
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P. Kalischewski, S. Kraner, M. Reuter, W. Köhler, O. Steinlein, J. P. Sieb (2002) Kongenitales Myasthenie-Syndrom bei einer 18-jährigen Kroatin durch Homozygotie für die 1267delG-Mutation im Gen für die ε-Untereinheit des Azetylcholinrezeptors. Aktuelle Neurologie, 29 (06), 298-300. https://doi.org/10.1055/s-2002-32912
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