CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Dermatologie
Sjögren-Larsson-Syndrom mit reduzierter Fettaldehyddehydrogenase-Aktivität bei einem Kollodiumbaby und konsanguinen Eltern
DOI 10.1055/s-2002-33483
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenChristiane Bayerl, M. Kurzen, I. Treiss, I. Haußer, T. Walker
ZeitschriftAktuelle Dermatologie
Ausgabe05/2002
Jahrgang / SeitenJg. 28 · S. 161-164
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Das Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) ist ein seltenes autosomal rezessiv vererbtes Syndrom mit seit Geburt bestehender Ichthyosis, spastischer Di-/Tetraplegie, geistiger Retardierung und kompletter oder inkompletter Reduktion der Fettaldehyddehydrogenase (FALDH)-Aktivität, deren Gen auf Chromosom 17p11.2 lokalisiert ist. Wir sahen drei Tage nach Geburt ein Kollodiumbaby konsanguiner Eltern konsiliarisch…
Zitieren
Zitierempfehlung
Christiane Bayerl, M. Kurzen, I. Treiss, I. Haußer, T. Walker (2002) Sjögren-Larsson-Syndrom mit reduzierter Fettaldehyddehydrogenase-Aktivität bei einem Kollodiumbaby und konsanguinen Eltern. Aktuelle Dermatologie, 28 (05), 161-164. https://doi.org/10.1055/s-2002-33483
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