CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Mutationen im ABCA4-Gen in einer Familie mit Stargardtscher Erkrankung und Retinitis pigmentosa (STGD1/RP19)
DOI 10.1055/s-2002-34425
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenGünther Rudolph, Petros Kalpadakis, Christos Haritoglou, Andrea Rivera, Bernhard H. F. Weber
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe08/2002
Jahrgang / SeitenJg. 219 · S. 590-596
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung HINTERGRUND: Darstellung von Mutationen im ABCA4-Gen in einer Familie mit klinischem Phänotyp einer Stargardtschen Erkrankung und einer Retinitis pigmentosa. METHODEN: Die klinische Untersuchung bestand in der Funduskopie, der Duchführung eines ERG, der Farbsinntestung mit dem Arden-Color-Contrast-Gerät, der FLA bei einer Patientin, einer Perimetrie und SLO-Perimetrie. Die 50 Exone des ABCA4-Gens wur…
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Günther Rudolph, Petros Kalpadakis, Christos Haritoglou, Andrea Rivera, Bernhard H. F. Weber (2002) Mutationen im ABCA4-Gen in einer Familie mit Stargardtscher Erkrankung und Retinitis pigmentosa (STGD1/RP19). Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 219 (08), 590-596. https://doi.org/10.1055/s-2002-34425
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