CareLit · DOI-Nachweis · Pädiatrische Praxis
Screening auf GJB2-Mutationen mit Wangenabstrichmaterial zur nicht-invasiven Diagnostik genetisch bedingter Innenohrschwerhörigkeit
DOI 10.1055/s-2003-40538
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenG. Schade, C. Kothe, G. Ruge, M. Hess, C. G. Meyer
ZeitschriftPädiatrische Praxis
Ausgabe06/2003
Jahrgang / SeitenJg. 82 · S. 397-401
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung EINLEITUNG: In den letzen Jahren konnte gezeigt werden, dass mehr als 50 % der angeborenen Innenohrschwerhörigkeiten genetisch bedingt sind. Insbesondere Mutationen des für Connexin 26 (Cx26) kodierenden Gens GJB2 sind von besonderer Bedeutung. METHODE: Es wurde überprüft, ob durch Wangenabstriche mit der Gewinnung bukkaler Zellen ein Verfahren zur Verfügung steht, mit dem nicht-invasiv auch bei klei…
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G. Schade, C. Kothe, G. Ruge, M. Hess, C. G. Meyer (2003) Screening auf GJB2-Mutationen mit Wangenabstrichmaterial zur nicht-invasiven Diagnostik genetisch bedingter Innenohrschwerhörigkeit. Pädiatrische Praxis, 82 (06), 397-401. https://doi.org/10.1055/s-2003-40538
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