CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
M. Fabry - eine seltene Lipidose mit zahlreichen neurologischen Komplikationen
DOI 10.1055/s-2003-40904
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenV. Busch, A. May
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe06/2003
Jahrgang / SeitenJg. 30 · S. 296-301
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung M. Fabry ist eine X-chromosomal vererbte Lipidstoffwechselerkrankung, die durch das Fehlen oder die verminderte Aktivität des α-Galaktosidase-A-Enzyms gekennzeichnet ist. Der mangelnde Katabolismus führt zu einer systemischen Ablagerung von Glykosphyngolipiden und multiplen Organschäden mit tödlichem klinischen Verlauf in der vierten oder fünften Lebensdekade. Es wird der Fall eines männlichen 33-jäh…
Zitieren
Zitierempfehlung
V. Busch, A. May (2003) M. Fabry - eine seltene Lipidose mit zahlreichen neurologischen Komplikationen. Aktuelle Neurologie, 30 (06), 296-301. https://doi.org/10.1055/s-2003-40904
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