CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Kernhüllenerkrankungen - Eine neue Gruppe neuromuskulärer, kardiologischer und endokrinologischer Erkrankungen
DOI 10.1055/s-2003-42816
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenF. Hanisch, S. Zierz
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe08/2003
Jahrgang / SeitenJg. 30 · S. 369-374
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Zurzeit sind zwei Kernhüllenproteine bekannt, das Lamin A/C und Emerin, bei denen Mutationen zu phänotypisch definierbaren Erkrankungen führen. Mutationen des auf dem Chromosom 1q21.2 - 1q21.3 kartierten LMNA-Gens bewirken Veränderungen der Proteine Lamin A und C. Die klinischen Manifestationsformen einer Mutation auf dem LMNA-Gen umfassen die Hauptmann-Thannhauser-Muskeldystrophie, die Gliedergürtel…
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F. Hanisch, S. Zierz (2003) Kernhüllenerkrankungen - Eine neue Gruppe neuromuskulärer, kardiologischer und endokrinologischer Erkrankungen. Aktuelle Neurologie, 30 (08), 369-374. https://doi.org/10.1055/s-2003-42816
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